Prof. Dra. María Inés Pérez Millan
El Acto Académico de carácter virtual se llevó a cabo el jueves 10 de Octubre a las 18 hs.
Presentación: Acad. Mirta Miras
Antecedentes Curriculares de la Prof. Dra. Maria Inés Perez Millan
- Doctora en Biología Celular y Molecular de la Universidad de Buenos Aires.
- Licenciada en Biotecnología con orientación en Genética Molecular.
- Investigadora Asociada del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET)
- Post doctorado en University of Michigan, Ann Arbor.
- Miembro de la Endocrine Society, Women in Endocrinology y la Sociedad Argentina de Investigación Clínica, Argentina.
- Revisora Ad hoc de Endocrinology, Endocrine Connections, Growth Hormone & IGF Research y de Endocrine Reviews
- Se desempeñó como Editora de Frontiers in Endocrinology, de la Revista International Journal of Molecular Sciences,
Resumen: “Análisis de exomas completos de pacientes pediátricos Argentinos con deficiencias congénitas hipofisarias revela nuevos genes candidatos”
La glándula hipofisaria es fundamental para el crecimiento infantil, la pubertad y el metabolismo. La disfunción hipofisaria está asociada con un espectro de fenotipos, que van desde leves hasta severos. El hipopituitarismo congénito (HC) es la disfunción endocrino pediátrica más comúnmente reportada, con una incidencia de 1 en 4000 nacidos vivos. La tasa de diagnóstico genético de esta enfermedad es baja.
Nuestro objetivo fue develar la etiología genética del HC en una amplia cohorte de pacientes de Argentina.
Realizamos secuenciación de exoma completo en 137 casos no relacionados de HC, la mayor cohorte examinada con este método hasta la fecha.
De los 137 casos, el 19.1% y el 16% presentaron variantes patogénicas o probablemente patogénicas en genes conocidos y nuevos, respectivamente, mientras que el 28.2% eran portadores de variantes de significado incierto. El gen más frecuentemente afectado en nuestra cohorte fue ROBO1 (a diferencia de lo reportado en otras poblaciones).Concluimos que genes asociados a síndromes complejos pueden causar un abanico de fenotipos. Ejemplo de ello son mutaciones en el gen CHD7 asociado al síndrome de CHARGE. Nuestro trabajo final aportó nuevas evidencias de mecanismos de patogenicidad en los genes PIBF1 y TBC1D32, y reportamos 13 nuevos genes candidatos asociados con el HC (por ejemplo, PTPN6, ARID5B).
Estos resultados aportan mutaciones no descriptas precedentemente y contribuyen con el diagnóstico etiológico del hipopituitarismo.