Dra. María Gabriela Obregón
El Acto Académico de carácter virtual se llevó a cabo el jueves 12 de octubre a las 18 hs
Presentación :Acad. Norma Rossi
Antecedentes Curriculares Dra Maria Gabriela Obregón
- Médica – Universidad Católica de Córdoba 26/03/1981 Medicina
- Médica Pediatra -Departamento de Pediatría del Hospital Italiano de Buenos Aires
- Médica Pediatra – Sociedad Argentina de Pediatría 26/11/1988 Medicina
- Perfeccionamiento en Genética Clínica – Cátedra de Genética Humana, Universidad de Tor Vergata, Servicio de Genética, Ospedale “Bambino Gesu”, Roma, Italia
- Perfeccionamiento en Genética Clínica y Citogenética pre y postnatal – Cátedra de Genética Humana, Universidad de Tor Vergata, Servicio de Genética, Ospedale “Bambino Gesu”, Roma, Italia
- Perfeccionamiento en Genética Clínica, citogenética y Biología molecular – Cátedra de Genética Humana, Universidad de Tor Vergata, Servicio de Genética, Ospedale “Bambino Gesu”, Roma, Italia
- Médico Genetista – Sociedad Argentina de Genética
- Médico especialista en Genética Médica – Ministerio de Salud y Acción Social
- Genética Médica – Comité de Recertificación (CRAMA) de la AMA (Asociación Médica Argentina)
- Jefa del Servicio de Genética del Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”, Buenos Aires.
- Investigadora Principal del Proyecto “Contribución de la Heteroplasmia mitocondrial al fenotipo de pacientes con el síndrome de Deleción 22q11.2 (Síndrome Velocardiofacial) transmitido maternalmente”.
- Colaboradora docente de la asignatura Pediatría, de Medicina en el Instituto Universitario del Hospital Italiano
Resumen ” Rasopatías: Ayer, Hoy y Mañana”
Las Rasopatías son un grupo de síndromes de etiología génica en línea germinal, con superposición fenotípica y afectación multisistémica. Comprenden al S.Noonan (SN), SN con múltiples léntigos (SNML), S.Cardiofaciocutáneo (SCFC), S.Costello (SC), etc.En general son de herencia autosómica dominante, pero hay algunos casos de transmisión autosómica recesiva. Las características clínicas principales son: baja talla, cardiopatía congénita, dismorfias faciales, retraso en el desarrollo de grado variable, manifestaciones ectodérmicas (piel y cabello). Las personas con SN tienen un riesgo ocho veces mayor de desarrollar un cáncer infantil que las personas sin SN. Estos síndromes son causados por variantes en genes que codifican para proteínas de la vía de señalización de las RAS-MAPKinasas como: PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, HRAS, BRAF, SHOC2, PPP1CB, MAP2K1, LZTR1, SPRED2 ,etc. El primero de estos síndromes que se describió clínicamente en el siglo pasado fue el SN por Jacqueline Noonan en 1963 con prevalencia aproximada de1/2500. Luego se fueron describiendo otros fenotipos clínicos superpuestos, pero recién en 2001 cuando se empezaron a descubrir los genes responsables y su interacción intracelular se entendió el denominador común de este grupo de afecciones y se convirtió en una necesidad la utilización de las técnicas actuales de NGS para confirmación del diagnóstico clínico. Nuestro equipo de trabajo ha podido describir características de nuestra población Argentina con esta entidad y sus hallazgos moleculares. La correlación genotipo-fenotipo ayudará a superar las limitaciones intrínsecas del diagnóstico clínico, mejorando el manejo de los pacientes para desarrollar posibles tratamientos y dar precisión en el asesoramiento genético