Dr. Julio Cesar Orellana
El Acto Académico se llevará a cabo de manera presencial el día jueves 10 de setiembre a las 18:30hs. en el Salón de la Academia Nacional de Ciencias, sito en Av. Vélez Sarsfield 229.
Presentación: Acad. Norma Rossi
Quienes no pueden asistir se podrán conectar mediante el siguiente link de conexión:
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Antecedentes del Dr. Julio Cesar Orellana
- Especialista en Pediatría, Consejo de Médicos de la Provincia de Córdoba,
- Especialista en Alergia e Inmunología, Sociedad de Alergia e Inmunología de Córdoba,
- Especialista en Alergia e Inmunología, Asociación Argentina de Alergia e Inmunología Clínica.
- Especialista en Alergia e Inmunología, Consejo de Médicos de la Provincia de Córdoba.
- Especialista en Alergia e Inmunología Pediátrica. Sociedad Argentina de Pediatría SAP)
- Especialista en Inmunología Pediátrica. Sociedad Argentina de Pediatría SAP
- Especialista en Alergia e Inmunología Pediátrica, Consejo de Médicos de la Provincia de Córdoba.
- Diplomado en Bioética. Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral. Pilar, Provincia de Buenos Aires, 19 de noviembre de 2025
- Investigador Clínico de la Provincia de Córdoba, RePIS N°016
- Investigador Clínico habilitado por Registro Nacional de Investigaciones en Salud (RENIS), Código N°: IN005440
- Coordinador del Comité Institucional de Ética de las Investigaciones en Salud -CIEIS- del Sanatorio de la Cañada, Córdoba
- Médico de la Guardia Central del Hospital de Niños de Córdoba, carga permanente de 35 horas, del 31 de enero de 1989 a 20 de noviembre de 2001.
- Médico del Servicio de Alergia e Inmunología del Hospital de Niños de Córdoba desde el 17 de diciembre de 2001 hasta marzo 2025.
- Jefe de la Alergia e Inmunología del Hospital de Niños de Córdoba desde el 29 de noviembre de 2002 hasta 1 de abril de 2025.
- Médico del Servicio de Pediatría subespecialidad Alergia e Inmunología Clínica en Sanatorio Allende de Córdoba desde 2016 hasta la actualidad
- Miembro titular del CIEIS -Comité Institucional de Ética en la Investigación en Salud del Niño y del Adulto del Polo Sanitario-, disposición interna N.º 016, 13 de julio de 2006 al 03 de diciembre 2016.
- Miembro de Comité Académico en la especialidad Alergia e Inmunología, Co director dependiente de la Comisión Asesora de Especialidades de la Secretaría de Graduados en Ciencias de la Salud de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Córdoba, desde 16 de mayo de 2008 hasta marzo de 2025.
- Presidente de la Asociación de Asma Alergia e Inmunología de Córdoba años 2009-2010
- Miembro del Centro de Epidemiología y Medicina Basada en la Evidencia, Ministerio de Salud de la Provincia de Córdoba, sede Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Centro Adherente a la Red Cochrane Iberoamericana, desde el 13 de mayo de 2003 hasta el 31 de mayo de 2006.
Resumen de la conferencia:
1. Inmunodeficiencias primarias (IDP)
Las inmunodeficiencias primarias son enfermedades del sistema inmune que alteran los mecanismos de defensa frente a infecciones, tumores, lesiones y otros procesos. La presentación señala que existen más de 500 entidades bien definidas, que son enfermedades hereditarias y que su frecuencia estimada es de aproximadamente 1 por cada 10.000 nacidos vivos.
Principales manifestaciones clínicas:
• Infecciones más frecuentes y más severas.
• Síntomas de alergia.
• Autoinmunidad.
• Cáncer.
• Otros síntomas sin relación aparente.
2. Clasificación de las IDP
• Inmunodeficiencias combinadas.
• Síndromes bien definidos.
• Deficiencias predominantes de anticuerpos.
• Inmunodisregulación.
• Deficiencias de los fagocitos.
• Deficiencias de la inmunidad innata.
• Desórdenes autoinflamatorios.
• Deficiencias del complemento.
3. Magnitud del problema
La presentación registra 7.708 pacientes con IDP en Latinoamérica (abril de 2018). Para Córdoba, en julio de 2019, se consignan 145 pacientes en el Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, 133 en la Clínica Universitaria Reina Fabiola y 57 en el Hospital Infantil Municipal, para un total de 335 pacientes con diagnóstico confirmado.
En el Hospital de Niños, el 5% de los pacientes con IDP presentaron SCID, con un 90% de fallecimientos según la presentación, señalándose además que existen pacientes en los que no se ha podido realizar el diagnóstico.
4. Impacto del diagnóstico de IDP
Los pacientes con IDP pueden requerir antibióticos, antivirales y antifúngicos profilácticos, tratamiento continuo con inmunoglobulinas y, según el caso, trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT), terapia génica o medicina de emergencia.
5. SCID: inmunodeficiencia combinada severa
La SCID (Severe Combined Immunodeficiency) es presentada como la inmunodeficiencia primaria más severa y una urgencia médica. Los recién nacidos suelen parecer sanos al nacer, pero pueden presentar ausencia o bajo número de linfocitos T, B y/o NK.
• Infecciones recurrentes.
• Diarrea frecuente.
• Reacciones severas frente a vacunas con gérmenes vivos, frecuentemente fatales.
• Sin reconstrucción inmune, los pacientes fallecen.
6. Tamizaje neonatal
La presentación utiliza los criterios de Wilson y Jungner para justificar la aplicación del screening en recién nacidos. Se considera apropiado cuando la enfermedad tiene una incidencia que merece evaluación, no se identifica fácilmente mediante el examen físico, puede producir manifestaciones clínicas graves, mejora su pronóstico con diagnóstico y tratamiento precoces y existe una prueba de detección económica, sensible y específica.
7. Tamizaje neonatal para SCID y TRECs
La presentación señala que en 2005 Chan y Puck describieron la cuantificación de TREC (T-cell Receptor Excision Circles) como técnica para el tamizaje neonatal de SCID. Posteriormente se desarrollaron programas piloto y de cribado en distintos lugares, incluyendo Wisconsin, São Paulo, Estados Unidos, Ontario y otros países.
El procedimiento presentado parte de una muestra obtenida mediante un punch de 3,2 mm, seguida de elución del ADN y análisis.
8. Importancia del diagnóstico temprano
La presentación sostiene que el diagnóstico temprano aumenta la supervivencia del 40% al 90%. También indica que la implementación del cribado permitió confirmar que muchos pacientes fallecían sin haber sido diagnosticados previamente y que la frecuencia observada mediante el cribado resultó mayor que la estimada antes de su implementación.
Según la presentación, la frecuencia pasó de una estimación previa de 1 cada 100.000 — 500.000 a aproximadamente 1 cada 40.000 — 50.000.
10. Racionalidad del proyecto piloto
• Existen niños con patologías de altos costos y pobres resultados terapéuticos.
• Existe una logística en marcha para la obtención de muestras de la población a estudiar.
• Hay experiencias regionales positivas aplicables al medio, como São Paulo y Santiago.
• No existía experiencia a nivel nacional y el proyecto permitiría actuar como referente en IDP graves.
• Existe posibilidad de tratamiento local mediante trasplante de médula ósea (TMO).
• Existe posibilidad de financiamiento del diagnóstico molecular en el hospital.
Conclusión
El eje central de la presentación es la necesidad de detectar precozmente las inmunodeficiencias primarias graves, especialmente la SCID, mediante el tamizaje neonatal. La utilización de TRECs permite identificar recién nacidos con sospecha de alteración de la inmunidad celular y orientar rápidamente la realización de estudios confirmatorios y el tratamiento. El diagnóstico temprano se presenta como una herramienta fundamental para mejorar la supervivencia y reducir los costos asociados a los pacientes no diagnosticados.