Dra. Norma T. Rossi
jueves 30 de julio a las 17 hs.
Presentación: Acad. Luis Alday
Antecedentes Curriculares del Dra. Norma T. Rossi
- Médica Cirujana, Universidad Nacional de Córdoba.
- Doctora en Medicina y Cirugía,Universidad Nacional de Córdoba.
- Asistente Extranjero en Genética, Facultad de Medicina, Universidad Luis Pasteur. Estrasburgo. Francia.
- Especialista en Clínica Pediátrica, Universidad Nac. de Cba y Consejo de Médicos de la Prov. de Cba.
- Especialista en Genética Médica, Consejo de Médicos de la Prov. de Cba y Soc. Arg. de Genética.
- Jefa del Servicio de Genética Médica. Hospital Privado Universitario de Córdoba.
- Profesora Titular de la Cátedra de Genética Médica. Instituto Univ. de Ciencias Biomédicas de Cba.
- Directora de la Carrera de Especialización en Genética Médica. Hospital Privado Universitario de Córdoba.
Resumen de la Conferencia:
El cáncer es considerado dentro del grupo de “enfermedades complejas” de aparición multifactorial, en los que herencia, ambiente y hábitos de vida interaccionan en un espectro continuo, cuyo extremo inicial comprende a los tumores netamente esporádicos (producidos por mutaciones somáticas por azar o exposición ambiental) y en el otro extremo se encuentran casos con clara predisposición genética, debida a mutaciones germinales transmitidas de generación en generación (cáncer hereditario).
De la totalidad de los cánceres, un 5 á 10% se producen por mutaciones heredadas, constituyendo diferentes Síndromes de Cáncer Hereditario, cada uno de los cuales presenta un espectro de tumores sobre los cuales se focaliza la prevención. Identificar individuos portadores de estas mutaciones y sus familias, donde otros integrantes tienen altas probabilidades de compartir igual información genética y desarrollar cáncer, es fundamental para establecer medidas de seguimiento, prevención, decidir conductas reductoras de riesgo y, más recientemente, tratamientos dirigidos a pacientes con mutaciones determinadas.
Tradicionalmente el diagnóstico molecular del cáncer, estaba basado en Secuenciación por Sanger, pero esta tecnología resultaba ardua y costosa, y con ciertas limitaciones diagnósticas.
NGS (Next-GenerationSequencing) ha revolucionado el diagnóstico genético del cáncer, proporcionando una información molecular más completa y accesible a la práctica clínica, pero al mismo tiempo, planteando nuevos escenarios y desafíos a considerar en el Asesoramiento Genético Oncológico.
Objetivos:
- Revisar conceptos generales de Cáncer Hereditario
- Describir la tecnología empleada actualmente en su estudio
- Compartir conocimientos
- Presentar una serie de 613 pacientes que realizaron Estudio y Asesoramiento Genético Oncológico.