Dr. Javier Eduardo Linzoain
Jueves 12 de Abril. 19 hs
Salón de la Academia Nacional de Ciencias
Av. Vélez Sarsfield 229
Antecedentes Curriculares del Dr. Javier Linzoain
- Médico, egresado de la Facultad de Medicina de la Universidad Católica de Córdoba.
- Jefe Departamento de Enfermedades Neuromusculares – CETES Instituto de Neurología Infanto Juvenil.
- Medico de Planta Permanente del Servicio de Neurología del Hospital de Neurología del Hospital Infantil.
- Jefe de Trabajos Prácticos en la Cátedra de Neurología de la Universidad Católica de Córdoba.
- Especialista en Neurología Infantil. Titulo otorgado por el Consejo Médico de la Provincia de Córdoba. (Abril 2010).
- Miembro del Comité de Contralor de la Especialidad de Neurología Infantil. Consejo de Médicos de la Provincia de Córdoba . (Abril de 2011).
Resumen de la Conferencia:
Las enfermedades neuromusculares se observan en niños, adolescentes y adultos; son en su mayoría de origen genérico, hereditario y también pueden ser adquiridas.
Ellas agrupan entidades diversas entre las cuales podemos citar:
- Las enfermedades especificas de la fibra muscular entre las cuales están las miopatías congénitas y las distrofias musculares.
- Las enfermedades de la placa mioneural como la Miastenia Gravis y los síndromes Miasténicos congénitos.
- Las enfermedades de asta anterior de la médula como las atrofias espinales.
- Las enfermedades de los nervios periféricos como las neuropatías.
- Las enfermedades por trastornos del metabolismo musculas como las glicogenosis y las encefalomiopatías mitocondriales.
- Las enfermedades inflamatorias como la polimiositis y la dermatomiositis.
Estas enfermedades son poco frecuentes, pero debido a su alta morbimortalidad son un serio problema para la salud pública.
Desde la identificación de las mutaciones del gen de la distrofina en la Distrofia Muscular de Duchenne en 1985, un gran número de genes ha sido identificado, conduciendo a una mejora en el diagnostico, la compresión fisiopatológica y el asesoramiento genético de estas enfermedades.
El examen clínico neurológico, sigue siendo un pilar fundamental para la detección y el seguimiento de estas enfermedades, trabajando de manera interdisciplinaria con otras especialidades como la cardiología, neumonología, traumatología, neurokinesiología respiratoria, etc.
El tratamiento de estas patologías incluye de manera fundamental las medidas de soporte kinésico, respiratorio, cardíaco, alimentario, psicológico, pedagógico, etc.
En los últimos 10 años, las perspectivas farmacológicas para estas enfermedades se han desarrollado considerablemente, pudiendo mejorar la calidad y expectativa de vida de estos pacientes. En algunas de ellas, como en la Distrofia Muscular de Duchenne, la Atrofia Muscular Espinal y la Enfermedad de Pompe, los nuevos tratamientos farmacológicos ya han sido aprobados, otras están en proceso de investigación.